Descubren gen causante de Parkinson

La mutación del gen TMEM230 es el tercer causante de la enfermedad

08/06/2016 11:53
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Con el objetivo de buscar tratamientos más eficaces para combatir el mal del Parkinson, se han realizado múltiples investigaciones para comprender a fondo por qué surge la enfermedad, lo que ha permitido ir mejorando la calidad de vida de los pacientes.

Recientemente, investigadores de la Universidad Northwestern, en Chicago, Illinois, Estados Unidos, informaron que descubrieron otra causa de la enfermedad: la mutación de un gen llamado TMEM230 que parece ser el tercer gen confirmado en casos de este trastorno.

Los investigadores demostraron que el gen es el responsable de producir la proteína implicada en el empaquetamiento del neurotransmisor dopamina en las neuronas. La falta de neuronas productoras de dopamina es la principal característica del Parkinson.

“Investigaciones anteriores han relacionado la enfermedad de Parkinson con varios factores en el ambiente, pero las únicas causas directas que se saben son genéticas. Se han señalado muchos genes que causan la enfermedad de Parkinson, pero no han sido validados. Demostramos que las mutaciones en este nuevo gen conducen a casos de la enfermedad probados patológicamente y clínicamente”, explicó el investigador principal, Teepu Siddique, profesor en la Escuela de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern.

El profesor indica que se cree que el 15% de los casos de la enfermedad de Parkinson, son causados por la genética, principalmente por las mutaciones de dos genes: SNCA y LRRK2. Otros sólo se han asociado con características de parkinsonismo, un término que se utiliza para definir los trastornos neurológicos son síntomas comunes.

Siddique y primer autor del estudio, Han Xiang-Deng, comenzaron a investigar hace 20 años con una familia de 15 miembros que presentaban los síntomas comunes de la enfermedad.

Durante el proceso se analizaron muestras de ADN para observar si se presentaba alguna mutación. Antes de identificar al gen, los científicos encontraron más de 90.000 variantes que podrían estar relacionadas.

“Era un gen totalmente nuevo. No sabíamos su función. Así que hicimos una serie de estudios para averiguar dónde se encuentra la proteína codificada por este gen y qué hace”, menciona Deng.

Tras analizarlos, descubrieron que el TMEM230 codifica una proteína que se extiende a través de la membrana de diminutos sacos dentro de las neuronas llamadas vesículas sinápticas, las cuales almacena neurotransmisores antes de liberarse de una célula a otra.

“Creemos que los defectos en el movimiento de las vesículas son un mecanismo clave de la enfermedad de Parkinson, no sólo para los casos con esta mutación, sino una vía común para la mayoría de los casos. Los tres genes autenticados se concentran en las vesículas sinápticas. Nuestros nuevos resultados sugieren que la normalización del tráfico de las vesículas sinápticas puede ser una estrategia para el futuro desarrollo terapéutico. Podemos desarrollar fármacos para promover esta vía crítica”, dice Deng.

Otro hallazgo que se hizo es que el gen está presente en personas de China y todo el mundo.

“Este gen particular que causa la enfermedad de Parkinson no se limita sólo a una población en América del Norte. Es en todo el mundo, se encuentra en muy diferentes condiciones étnicas y ambientales. Estas mutaciones son muy fuertes”, concluye Siddique.

(Con información de Infosalus)


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