75 variantes genéticas de males hereditarios

Si una persona presenta un gen modificado, no significa que padecerá una enfermedad, aclarán especialistas. n

28/10/2010 9:11
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Científicos que se dedican al estudio del genoma humano dieron un paso más al identificar 75 variantes genéticas de enfermedades hereditarias.

Los resultados de un estudio preliminar del Proyecto de los mil Genomas, se publicaron en la revista Nature, en la que se expone que este estudio que arrancó en 2008, comparó los genomas de 2 mil 500 personas de todo el mundo, con la intención de obtener un mapa detallado de las variaciones genéticas del ser humano.

La fase piloto, dejó por resultado la identificación de más de 15 millones de variaciones genéticas en 800 personas, más de la mitad de las cuales eran desconocidas hasta ahora, explicó el científico británico Richard Durbin, uno de los autores del estudio, al ofrecer una conferencia telefónica.

Según los datos, cada persona porta 75 variantes genéticas que se relacionan con desórdenes heredados, pero si alguien porta un gen modificado, no significa que vaya a sufrir la enfermedad, señala Ralf Sudbrack, del departamento de Genética Molecular del Instituto Max-Planck, otro de los autores del estudio.

La investigación detectó 95% de las variaciones genéticas comunes en más de 1% de la población, pero las mutaciones más raras o espontáneas como las causantes del cáncer no pueden figurar en el catálogo, señaló Richard Durbin.

El reto al que se enfrentarán ahora los científicos será distinguir qué variantes genéticas son las responsables de las enfermedades, una labor titánica. Los resultados son un comienzo, pero dan una visión global del genoma y son una nueva herramienta de trabajo para los especialistas.
 


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