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Vida Sana

Aarskog, Síndrome de

  • 30/06/2016
  • 17:54 hrs.

Definición:


Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a hijos.



 Causas:



El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGDY1).



Síntomas:




  • Ombligo que sobresale

  • Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)

  • Retardo en la maduración sexual

  • Retraso en la erupción de los dientes

  • Ojos con inclinación palpebral hacia abajo

  • Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"

  • Tórax levemente hundido ( tórax excavado)

  • Problemas mentales de leves a moderados

  • Estatura baja de leve a moderada (puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años)

  • Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara

  • Cara redonda

  • Escroto en "chal", testículos que no han bajado (descendido)

  • Dedos de las manos y de los pies cortos, con remanentes de membrana interdigital

  • Pliegue único en la palma de la mano

  • Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro

  • Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante

  • Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada

  • Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior

  • Ojos ampliamente separados con párpados caídos



 

Pruebas y exámenes:




  • Pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGDY1.

  • Radiografías



 Tratamiento:



Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.



Pronóstico:



Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.



 Posibles complicaciones:




  • Cambios quísticos en el cerebro

  • Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida

  • Dientes desalineados

  • Convulsiones

  • Criptorquidia



 


Cuándo contactar a un profesional médico:



Consulte con el médico si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Aarskog y busque asesoría genética si tiene antecedentes de este síndrome en la familia. Igualmente contacte a un especialista en genética si el médico cree que usted o su hijo pueden padecer este síndrome.




 

 



Puede haber disponibilidad de pruebas prenatales para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen.



 


 


 


 La cara


 


 


 


 


 Fuente: http://www.nlm.nih.gov


Actualizado: 15 de abril 2010

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