Ciertas discapacidades se pueden prevenir

En las enfermedades congénitas los estudios están dirigidos a estudiar la combinación genética de los padres.

12/08/2010 10:26
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Los padres que tienen hijos con alguna discapacidad congénita (como espina bífida, parálisis cerebral, deformaciones) generalmente siempre tienen la preocupación sobre el futuro de sus hijos, esto se pueden prevenir aun antes  del embarazo.

En charla con SUMEDICO, Carlos Pineda Villaseñor, subdirector de Investigación Biomédica del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR),  indicó que este será uno de los temas en el Congreso Internacional de Rehabilitación, a realizarse del 27 de septiembre al 1º de octubre, donde participarán grandes especialistas de México, Estados Unidos, Canadá, Argentina, Brasil, Puerto Rico y Cuba, entre otros.

El especialista explicó que, al igual que en las enfermedades, la prevención es fundamental para evitar discapacidades, “pero en la discapacidad congénita, la prevención más que nada va encaminada a detectar en un matrimonio ciertas características genéticas donde la  combinación de estas pueda  favorecer una alteración congénita,  entonces se da el consejo genético y este es muy amplio, desde las posibilidades de que se desarrolle la discapacidad específica, entonces ya los padres toman la decisión que consideren mas adecuada , y sí desean procrear, se da la terapia genética”.

El especialista aclaró que los análisis para determinar los riesgos de discapacidad congénita no son sencillos; “en realidad la situación es bastante compleja, no es que haya un tipo de sangre combinada con otro tipo de sangre, es a nivel de genes donde puede haber personas transmisoras de la enfermedad que la padezcan, pero que haya personas que no la padecen  pero que sí pueden transmitirla, dependiendo de cada padecimiento, hay una combinación especial que nos dice que es una enfermedad autosómica dominante o recesiva y dependiendo de todo esto hay el porcentaje de posibilidades de que un nuevo ser, combinación de padre o madre, pueda procrear un hijo con discapacidad congénita”.

¿Cómo se puede heredar una discapacidad genética?

De acuerdo al grupo Nacer Sano, de la asociación March of Dimes cada niño tiene dos copias de cada gen en su cuerpo: una procedente del padre y otra de la madre. Los genes que conforman cada par contienen instrucciones para un rasgo dominante o recesivo. Algunas veces los genes se alteran por alguna razón y se produce un trastorno médico.

Si un padre tiene el gen para una condición autosómica dominante, existe una probabilidad del 50 por ciento (una probabilidad de cada dos) de que el niño tenga la misma condición. Los trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con síntomas que pueden ser nulos o severos.

Algunas condiciones transmitidas por la herencia autosómica dominante son:

-Alto colesterol familiar
-Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso
-Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata
-Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies
-Síndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (el tejido conectivo da soporte y conecta las estructuras del cuerpo; los tendones, ligamentos, cartílagos y huesos son ejemplos de tejido conectivo)

Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de causar un defecto de nacimiento existe una probabilidad de cuatro de que cada uno de sus hijos herede el problema. Si sólo un padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro padre evitará que la condición se manifieste.

Los trastornos autosómicos recesivos suelen ser graves y pueden llevar a una muerte prematura.

 Algunas condiciones transmitidas por herencia autosómica recesiva son:

-Anemia de glóbulos falciformes, una enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de origen afroamericano e hispano
-Enfermedad de Tay-Sachs, que causa retraso mental y la muerte, principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa
-Fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que afecta principalmente a personas de ascendencia caucásica del norte europeo
-Fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico que afecta principalmente a los caucásicos

 
Los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y uno Y. Un trastorno causado por un gen anormal en uno de los cromosomas X se conoce como trastorno ligado al cromosoma X o ligado al sexo.

Una madre aparentemente normal con un gen anormal en uno de sus cromosomas X tiene una probabilidad del 50 por ciento (una de cada dos) de transmitirlo a su hijo. Una mujer que hereda un cromosoma X con un gen de un trastorno ligado al sexo por lo general no presenta síntomas de la enfermedad dado que tiene un cromosoma X de reserva con una copia normal del mismo gen. No obstante, los hombres que heredan un cromosoma X con un gen de una enfermedad ligada al sexo no tienen un segundo cromosoma X de reserva y, por lo tanto, padecen la enfermedad.

Algunas condiciones que se transmiten a través de la herencia recesiva ligada al cromosoma X son:

-Hemofilia, en la que la sangre carece de una sustancia necesaria para la coagulación
-Daltonismo de los colores rojo y verde
-Distrofia muscular de Duchenne, que causa debilidad muscular y la muerte


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