Día Mundial del Síndrome de Down

Por primera vez, las Naciones Unidas han reconocido el 21 de marzo como fecha oficial del Día Mundial del Síndrome de Down.

21/03/2012 9:55
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El Síndrome de Down es un trastorno genético que causa la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales (trisomía del par 21).  

Por primera vez, las Naciones Unidas han reconocido el 21 de marzo como fecha oficial  del Día Mundial del Síndrome de Down con el objetivo de unificar la lucha contra esta enfermedad.

Este padecimiento es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. 
 
A pesar de que aún se desconocen las causas que provocan el exceso cromosómico, se relaciona estadísticamente con madres de más de 35 años;  si alguno o los dos padres son adictos, alcohólicos o fumadores y, si ya se ha tenido anteriormente un hijo o hija con Síndrome de Down.
 
Se calcula que uno de cada 1,000 bebés nazca con este padecimiento. Sólo en Estados Unidos se tiene calculado que  hay más de 400.000 personas con este síndrome.
 
Un avance significativo, en cuanto a medicina se refiere, es la capacidad que se tiene hoy en día para conocer si un bebé puede desarrollar este síndrome, aún antes de nacer, mediante un procedimiento llamado amniocentesis, por ultrasonido y otros exámenes prenatales.
 
Este es un factor positivo para los padres, quienes obtienen la opción de prepararse, e informarse sobre las consecuencias familiares, sociales y en los niños o niñas afectados. Los exámenes van dirigidos a mujeres mayores de 35 años, menores de 20 o bien, para aquellas que tienen riesgo por antecedentes familiares de trastornos genéticos.
 
En caso de no haber detectado esta enfermedad antes del nacimiento del bebé, pueden identificarse algunos signos evidentes, sin embargo otros aparecen hasta que se manifiesta un retraso en el desarrollo normal. Todo niño debe tener un examen médico de rutina, en donde se busque los primeros rasgos físicos característicos, como una cabeza demasiado grande o muy pequeña.
 
Las personas con Síndrome de Down, están en mayor riesgo de sufrir diversas enfermedades especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino,  a causa del exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
 
En nuestro país se cuentan con tratamientos especiales para aumentar las esperanzas de vida de los pacientes con síndrome de Down, permitiéndoles  llegar a los 55 años de edad, además de brindarles la oportunidad de integrarse a la sociedad fácilmente.
 
Es necesario el acceso a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada,  con el objetivo principal de un crecimiento y desarrollo de la persona.
 
Los pequeños o adultos que padecen esta enfermedad pueden presentar algunos o varios de los signos y síntomas que los caracterizan, como:
  • Ojos rasgados y sesgados hacia arriba.
  • Nariz con el puente nasal plano.
  • Oídos pequeños y un poco doblados.
  • Su boca puede ser pequeña, haciendo que la lengua aparezca grande.
  • Algunos bebés, presentan cuellos cortos.
  • Manos pequeñas, con dedos cortos.
  • Baja estatura.
  • Debilidad o flojedad extraña en las articulaciones.
  • Retraso mental de leve a grave, según el caso. Menos del 10% presentan retraso mental grave.
Los tratamientos para niños y niñas con Síndrome de Down varían de acuerdo al nivel de daño que tenga cada uno. El proceso debe ser integral con el fin de abarcar aspectos físicos, sicológicos, educativos y emocionales, por lo que es necesaria la atención especializada.
 
Los padres de familia pueden recurrir a la fisioterapia,  terapias como la danza, el arte y la música, pues estas actividades los proveen de una mejor expresión, actitud, conducta y habilidades motrices.  
 
Aún es necesario que la población aprenda a incorporarlos en cualquier actividad diaria, de índole familiar y social; además de reconocer sus posibilidades, sus éxitos y haciéndolos sentir útiles. (Con información de 20 minutos y La Crónica).
 

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