Descubren gen que provoca muerte súbita

A los enfermos se les podrá aplicar un tratamiento específico e implantar un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte súbita.

29/10/2014 4:38
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La mayoría de las personas que mueren por muerte súbita es por una microcardiopatía hipertrófica, una enfermedad frecuente que provoca un engrosamiento del ventrículo izquierdo del corazón y que en algunos casos es hereditaria. 

 
Anteriormente se habían descrito once genes responsables de esta cardiopatía, pero sólo explicaban la mitad de los casos; la otra mitad de los pacientes no presentaba mutaciones en ninguno de estos genes, por lo que no se sabía cuál era el gen responsable de su dolencia.
 
Ahora, un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica ha permitido identificar un nuevo gen mutado que explica parte de estos casos de miocardiopatía hipertrófica familiar
 
La investigación, realizada por científicos españoles fue dirigida por los doctores Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo, y Xose S. Puente, del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo. 
 
El estudio permitió concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en ocho de las familias estudiadas.
 
Por su parte, Ana Gutiérrez-Fernández, coautora del estudio, comentó que el nuevo gen identificado permite explicar la causa de la enfermedad en un grupo de pacientes sin mutaciones en los genes conocidos, pues las nuevas técnicas de secuenciación de genomas permiten identificar mutaciones en genes que hasta ahora se desconocían.
 
El hallazgo permitirá identificar a las personas portadoras de esta mutación en el gen FLNC, hacer un seguimiento clínico personalizado y aplicar un tratamiento específico y se les podrá implantar un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte súbita en estos pacientes (Con información de 20 minutos).
 

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