Detectan nuevos trastornos del desarrollo en niños

Se descubrieron 14 nuevos trastornos causados por mutaciones espontáneas

26/01/2017 2:59
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Al año, nacen miles de bebés con trastornos de desarrollo por errores en su composición genética, lo que puede derivar en trastornos como discapacidad intelectual, epilepsia, autismo o defectos cardíacos.

Muchas de las causas de las alteraciones genéticas son conocidas; sin embargo, hay otros trastornos raros de los que no se sabe su origen.

Por ello, investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute, en Reino Unido, han realizado un estudio para encontrar diagnósticos para niños con enfermedades desconocidas y cómo pueden ser detectadas a través de pruebas genómicas.

El estudio

Los investigadores examinaron 20.000 genes humanos de más de 4.000 familias quienes tenían por lo menos un niño afectado por algún trastorno del desarrollo.

En concreto, los especialistas se centraron en las mutaciones espontáneas que surgen conforme el ADN se transmite de padres a hijos. Así mismo evaluaron las enfermedades de los niños.

Los resultados

Tras analizar los resultados, descubrieron 14 nuevos trastornos que eran causados por mutaciones espontáneas que no tienen los padres.

“Las familias buscan un diagnóstico genético para sus hijos, ya que esto les ayuda a entender la causa del trastorno de su hijo. Esto puede ayudar a los doctores a manejar mejor la enfermedad del niño y da pistas para futuras investigaciones sobre la terapéutica. Además de esto, un diagnóstico puede permitir a los padres saber cuál es el futuro de su hijo y el riesgo de que cualquier embarazo posterior se vea afectado con el mismo trastorno, lo cual puede ser un ayuda enorme si quieren una familia más grande”, explica David FitzPatrick, profesor y autor supervisor de la Unidad de Genética Humana del MRC en la Universidad de Edimburgo.

De igual manera, demostraron que los padres de mayor edad, tienen un riesgo más alto de tener un hijo con trastornos del desarrollo ocasionado por mutaciones.

Detallaron que la probabilidad aumentó de 1 por cada 450 padres de 20 años, a 1 con 210 en el caso de los mayores de 40 años que tienen hijos con algún trastorno del desarrollo.

“Encontrar un diagnóstico puede ser un gran alivio para los padres y les permite conectarse con otras familias con el mismo trastorno. Les permite acceder a apoyo, conectar con redes sociales y participar en proyectos de investigación para ese trastorno específico”, concluye el doctor Matt Hurles, director del trabajo del Instituto Sanger.

(Con información de Infosalus)

 


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