Enfermedades poco comunes son genéticas

Experta dijo a SUMEDICO que estas enfermedades de baja prevalencia son crónicas, discapacitantes y mortales, pero controlables si se tratan a tiempo.

27/02/2013 4:43
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Las enfermedades poco comunes o de nicho, se llaman así porque las padecen menos del 8% de la población mundial, y siempre son crónicas, discapacitantes y mortales, así lo refirió en entrevista con SUMEDICO, la hematóloga María Rubio.

La experta indicó que hay seis mil 800 enfermedades poco comunes y algunas pueden detectarse porque aparecen síntomas inconexos, o gripes sin causa aparente.

Tan solo en Estados Unidos, hay menos de 200 mil afectados, pero la mayoría de los padecimientos representan un alto grado de muerte.

Rubio especificó que el 80% de las enfermedades son genéticas, o congénitas, esto es que han sido heredadas desde generaciones anteriores y seguirán heredándose, o que ocurren por mutaciones inesperadas en el periodo de gestación.

Enfermedades multiorgánicas

La experta aseveró que una forma de detectarlas es porque afectan a diferentes órganos del cuerpo porque las células que se afectan son múltiples, pero este factor es precisamente el que la vuelve más riesgosa y más mortal.

Entre las más prevalentes que mencionó Rubio están las lisosomales, es decir las que afectan a los lisososmas, unos organelos de las células que son los encargados de reciclarlas, es decir, quitar de circulación las que ya envejecieron y con ese material genético producir unas nuevas.

Pero cuando estos errores de metabolismo o lisosomales aparecen, las proteínas que usan para su función se desactivan y comienzan a acumular proteínas en exceso y ya no se producen nuevas células.

“Por ejemplo las células de grasa se usan para crear su capa protectora o para satisfacer necesidades de energía, pero al haber daño en el lisosoma, este compuesto se comienza a depositar en otros órganos y huesos que provoca un mal funcionamiento corporal que pone en riesgo la vida de las personas”.

Una persona con una enfermedad de este tipo puede tardarse hasta 12 años en diagnosticarse correctamente, “pero tenemos que tratar que sea de forma oportuna para iniciar con el tratamiento adecuado y garantizarle al paciente una vida muy similar a la de una persona sin estos malos”.

La experta enfatizó en que la enfermedad no se cura, pero si se puede tener un buen control, aunque otro de los problemas que hay con estos padecimientos es que hay menos de 500 medicamentos para tratar los casi siete mil padecimientos.

Solo con estudio genético

La hematóloga señaló que la única forma de confirmar un posible diagnóstico de enfermedad poco común, es con un estudio genético y de biopsia de tejidos en los centros especializados, que en México en su mayoría pertenecen al sector público.

Estas instituciones y laboratorios además conectan a la gente para ayudarlas a estar tranquilas, y hacer consciencia que a todos les puede pasar, pero que sí hay a donde ir.

Para más información y asistencia la experta recomendó comunicarse a las cuentas de OMER y Pide un deseo en el Twitter @enfermedadrara y en www.pideundeseo.org/

 

(*) Dra. María Rubio
Hematóloga
Director Médico del Departamento de Enfermedades Raras de Pfizer


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