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Enfermedad de Fabry puede ser hereditaria

Un defecto congénito predominante en la madre puede afectar a su descendencia con esta rara enfermedad, señaló especialista.

  • 01/08/2012
  • 11:27 hrs.
De acuerdo con la doctora Leticia Belmont, vicepresidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos de Metabolismo y Tamiz Neonatal, la enfermedad de Fabry afecta sólo a una persona entre 117 mil, sin embargo, se trata de un padecimiento progresivo que afecta varios sistemas del organismo y tiene un grave factor hereditario.
 
Según la especialista, el factor genético “es poco común y sus síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades como artritis reumatoide juvenil, fiebre reumática, lupus, esclerosis múltiple, entre otras, lo cual dificulta su diagnóstico”.
 
Las investigaciones alrededor de la enfermedad señalan que la madre tiene el 50 por ciento de posibilidades de heredarlo a hijos e hijas, mientras el padre alcanza el100 por ciento de herencia sobre las hijas pero no sobre los varones.
 
Cuando el diagnóstico no es oportuno, es posible que se desaten enfermedades del corazón, además de insuficiencia renal crónica con necesidad de diálisis e, inclusive, causar un accidente cerebrovascular prematuro.
 
Según la especialista, el tratamiento contra la enfermedad de Fabry  se realiza con medicamentos que remplazan la enzima faltante, llamada alfa-galactosidasa “A”, y que provoca el defecto genético, para ayudar a eliminar la acumulación de desecho tóxico y prevenir complicaciones futuras.
 
Entre los síntomas de la enfermedad de Fabry destacan:
  • Dolor
  • Ardor u hormigueo, sobre todo en manos y pies
  • Fatiga
  • Dificultad para sudar y/o sensación de calor fácilmente
  • Intolerancia al calor o frío
  • Erupciones en la piel con pequeñas manchas de un color rojo púrpura, sobre todo en abdomen y muslos
  • Malestar estomacal, especialmente después de ingerir alimentos
  • Depresión
  • Zumbido de oídos o pérdida de la audición
  • Complicaciones cardiacas y renales inexplicables
  • Accidente cerebrovascular prematuro o síntomas temporales de accidente cerebrovascular (ataques isquémicos transitorios)
Finalmente, la especialista señaló que es importante que ante los primeros síntomas se acuda con un especialista, sobre todo en el caso de los menores de edad, para descartar la enfermedad. (Redacción SUMEDICO)
 

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