Estudian variante genética de fibrosis quística

Científicos investigaron hasta dar con una variante genética que determinaría las diferentes reacciones de pacientes con fibrosis quística.

25/05/2011 1:40
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Según investigaciones alrededor del origen genético de la fibrosis quística, los científicos han sugerido que su aparición estaría relacionada con diversas variaciones genéticas.

“La mayoría de pacientes de fibrosis quística que nacen hoy en día viven hasta mediado de la treintena, pero eso es un promedio. Algunos sucumben ante la enfermedad antes de los diez años, mientras que otros viven más allá de los cincuenta, y queríamos saber el motivo”, indicó el doctor Garry Cutting, profesor de pediatría y miembro del Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Hopkins.

Los investigadores concuerdan en que estos resultados podrán ayudarlos a alargar la vida de los pacientes que sufren de fibrosis quística. 

Los científicos identificaron una región condescendida por dos genes del cromosoma 11, a su vez  interrelacionados con estadios graves de la enfermedad. De igual manera, identificaron una segunda región del cromosoma 20. El constante sobre esta región dio a luz a cinco genes que son activados en células respiratorias. Se sabe que algunos de ellos causan inflamación.

“Ya sabemos qué gen causa la fibrosis quística, pero en gran medida ese gen no explica por sí solo qué tan grave será la enfermedad”, indicó el mismo Cutting.

“Ahora, hemos descubierto nuevos genes que influyen el curso de la enfermedad y que podrían permitir la predicción de su gravedad, y más importante, la personalización de tratamientos para pacientes con modificadores genéticos poco favorables, o sea la realización de medicina individualizada”, agregó.

No obstante, los investigadores resolvieron que aún hace falta tiempo e investigaciones para poder determinar qué es lo que motiva que estos genes alteren los estadios de la fibrosis quística. 

El estudio fue publicado en la revista Nature Genetics. (Con información de Univisión Salud)


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