Existen alrededor de 7 mil enfermedades raras

Estos males son de difícil diagnóstico y alta mortalidad, por lo que expertos de AL y el Caribe intercambiarán experiencias para ofrecer atención.

28/02/2010 8:29
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Envejecimiento acelerado de los niños; deformaciones por hinchazón, sin causa aparente; síntomas de demencia, aun cuando se nació sano, son tan sólo unos pocos de los síntomas que se derivan de las 7 ml enfermedades raras que existen en el mundo, explicó a sumedico, el doctor Luis Figuera, presidente del Congreso Latinoamericano de enfermedades Liso-somalias.

En el marco del Día Mundial de Enfermedades raras, este 28 de febrero y al dos de marzo, se efectuará dicho congreso en Playa del Carmen, Q. Roo,  en el que participarán expertos de todos los países de Latinoamérica y el Caribe, quienes intercambiarán experiencias a fin de da una mejor atención a este tipo de padecimientos que, debido a su complejidad, son de difícil diagnóstico, gran índice  de mortalidad y, en caso de aplicarse tratamiento, de un muy alto costo, de entre 130 mil y 150 mil dólares al año, promedio.

El especialista indicó que se les denomina enfermedades raras, porque si prevalencia es de una persona por cada mil habitantes, “como son pocos frecuentes, pues incluso en el gremio médico se desconocen  y por  esta razón quedan rezagadas en diagnóstico y tratamiento”.

La falta de diagnóstico, aclaró, no sólo se registra en México, “pasa incluso en los mejores lugares del mundo, precisamente por el desconocimiento de estas  enfermedades van progresando y se complican”.

Precisó que existen ciertas tendencias genéticas para padecer una enfermedad rara, pero no se registran precisamente por herencias, pues existen muchos cánceres y padecimientos de pulmón muy raros.

Además, abundó, tampoco es fácil determinar si existe un carácter genético, pues “sólo cuando se revisa el historial médico familiar, de repente venos que un tío o un abuelo registraron síntomas similares, sin que se pueda comprobar certeramente el carácter genético, pues regularmente los familiares ya fallecieron”.

Indicó que entre este tipo de padecimientos se encuentra el hipotiroidismo,  “que es muy rara porque uno de cada cuatro mil niños, nace con este”.

Existen enfermedades raras que pueden curarse fácilmente, abundó el especialista, como es la galactosemia, donde “el paciente tiene problemas para manejar el azúcar de la leche, por lo que simplemente se les retiran los lácteos y tienen cura;  el problema es que si no se diagnostica va a tener síntomas como cataratas, va a tener desarrollar un retraso mental, entonces una persona que pudo llevar una vida totalmente normal, simplemente quitándole la leche de su alimentación, va a registrar un problema de salud serio”.

Hay otro problema severo, agregó, el del  depósito lisosomal ,”son hormonas como capsulitas que se encargan de deshacerse de la basura que tiene el organismo, si hay deficiencias de las encimas, el niño comienza a enfermar, con severos daños en todo el organismo debido a la contaminación interna”.

Una enfermedad más es Degaucher, la cual se caracteriza porque el  niño nace bien, pero le empieza a crecer el vaso y el hígado, por lo que se presentan cuadros de anemia y otras severas  complicaciones.

Hay otro tipo de enfermedades mas agresivas, continuó, como  la mucopolisacariosis (MPS), “donde igual el niño nace bien y de repente empiezan a cambiar sus rasgos faciales, hacerse un poquito más gorditos, como hinchaditos, las manos y los pies empiezan a limitarse, no los pueden extender, tienen retardo mental y  problemas de cataratas también”,

Uno de las enfermedades más extrañas es el síndrome tuner, enfatizó, “todos tenemos dos cromosomas sexuales, la mujer XX y el varón XY; pero hay casos de niñas que nada más tienen un cromosoma X, en algún momento de su formación se perdió el otro cromosoma sexual, por lo que llegan a presentar problemas del  corazón y sufren también de hinchazón”.

El doctor Luis Figuera apunto que el espectro de enfermedades es inmenso, ataca a todos los órganos, a personas de todas las edades, y sólo se puede prevenir que no tenga consecuencias mayores, si los padres ponen atención al desarrollo de sus hijos, aunque insistió, son enfermedades muy difíciles de diagnosticar.
 


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