Fibrosis quística, enfermedad camaleónica

En México se estima que uno de cada 8 mil 500 niños nace con esta enfermedad poco común, que muchas veces es confundida con otros males.

27/02/2013 2:59
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Se calcula que en México uno de cada 8 mil 500 niños nace con fibrosis quística, enfermedad poco común y camaleónica, la cual muchas veces es confundida con otras enfermedades como intolerancia a la lactosa o céliaca, ocasionando  que el 85% de los pacientes con dicha aflicción no tengan un diagnóstico oportuno.

Pues, la fibrosis quística ocasiona diarreas constantes y evacuaciones con grasa, lo que hace pensar a los especialistas que los síntomas se deben a que el paciente tiene intolerancia a la lactosa, o en una edad más avanzada, que el niño no absorbe bien los nutrientes de los cereales, por lo que se confunde con la enfermedad celíaca, comentó el pediatra (*)Francisco Javier Cuevas Schacht.

¿Qué es?

La fibrosis quística es una enfermedad causada por mutaciones de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7, con la que se nace, y para la cual no existe cura, sólo existen tratamientos paliativos.

Se calcula que cada año hay 400 casos nuevos y apenas se diagnostican el 15%  de ellos a una edad promedio de los 2 años y medio.

Esta enfermedad afecta diversos órganos, predominante el sistema respiratorio, ocasionando fallas en las diferentes glándulas del cuerpo,  mediante un moco pegajoso y abundante que favorece el crecimiento de bacterias e impide la función normal del órgano afectado, ya sea en el pulmón, páncreas, faringe, etcétera.

La bacteria responsable de la propagación de esta enfermedad, son las pseudomonas aeruginosa, intrusos que se incrementan conforme aumenta la edad del niño, destruyendo a la flora bacteriana natural del cuerpo, llevándolo a la desnutrición y a la muerte si no es combatida, indicó Cuevas.

Se estima que el 90% de los pacientes se enfrentan a una muerte prematura debido a fallas respiratorias, por la infección de pseudomonas, pues, es muy veloz su propagación en el organismo.

La esperanza de vida en México, para un paciente con fibrosis quística es de 17 años, mientras que en países como Estados Unidos o Canadá alcanza los 37 años.

En cuanto a su diagnóstico, es posible hacerlo con una prueba que mide la cantidad de cloro que hay en el sudor, pues el 70% de los que la presentan, carecen de un subtipo de fenilalanina, la cual altera los canales de cloro.

La fibrosis quística se presenta con mayor frecuencia en hombres con genes caucásicos, en 1 por cada 2 mil 500, he allí que en México está más presente en estados del norte, debido a la mezcla de etnias más europeas, que en el sur, explicó el especialista.

Problemática

En México no sólo existen tres centros de detención de fibrosis quística, se encuentran en Distrito Federal, Guadalajara y Monterrey, por lo que, se busca hacer 10 centros más y un registro de pacientes nacional, expresó el especialista.

La planeación familiar, también es importante. Los padres con genes predispuestos a la fibrosis quística, en cada concepción tienen el 25% de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad, 50% de tener un hijo portador del gen aunque no se desarrolle y sólo el 25% de que nazcan sin la  enfermedad. Por lo que deben someterse a consejo genético, antes de tomar una decisión, apuntó.

Los padres tiene la responsabilidad de buscar una segunda opinión médica, en caso de ver que sus hijos no mejoran ante cualquier diagnóstico, pues mientras se tenga mayor tiempo para actuar, mejor será la calidad de vida del paciente, concluyo el especialista.

(*) Dr. Francisco Javier Cuevas Schacht
Jefe del departamento de neumología y cirugía de tórax
Instituto Nacional de Pediatría

 


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