Gen provoca muerte entre los 40 y los 50

Un especialista encontró un gen que provoca que el cerebro pierda su materia blanca y las personas que lo portan mueren a muy temprana edad.

27/12/2011 9:31
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Hay una enfermedad encefálica que provoca que las personas entre 40 y 50 años de edad mueran a causa de una disminución en la materia blanca del cerebro, y esto ocurre a todas las personas que tienen el gen CSF1R.

De acuerdo con los investigadores este gen produce leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides (HDLS) y hasta el momento se han encontrado 14 mutaciones del mismo.

Aún los especialistas de la Clínica Mayo no saben cuantas personas portan este gen que invariablemente les provocará la enfermedad, tan sólo se han estudiado a personas que se conocía que lo tenían y a sus familiares directos y todos dieron positivo.

Ahora, de acuerdo con el estudio publicado en Nature Genetics, están investigando la forma de obtener el resultado del gen mediante una prueba de sangre, pues los síntomas son muy variados y pueden presentarse cambios de conducta, de personalidad, convulsiones o problemas del movimiento.

De acuerdo con el neurólogo Zbigniew Wszolek, cuando los médicos encontraban a pacientes con esta enfermedad, debido a los síntomas que presentaban, eran mal diagnosticados con enfermedades como esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal, Parkinson, esclerosis múltiple, accidente vascular cerebral u otros desórdenes.

Wszolek fue quien descubrió la enfermedad en 1995 tras haberle realizado la necropsia a un paciente y encontró que la materia blanca de su cerebro estaba dañada y al realizarles biopsias as sus familiares encontró lo mismo.

El reciente estudio analizó a 14 familias en donde se encontró que al menos uno por familia portaba el gen y había desarrollado HDLS.

Ante este hallazgo, el líder del estudio indicó que es una enfermedad mucho más común de lo que se imagina, pero muy poco diagnosticada.

Con ninguna otra enfermedad encontramos a tantas familias afectadas tan rápidamente. Esto me dice que esta enfermedad no es rara, sino más bien común. Es fantástico poder iniciar una investigación con un solo caso y terminar, con la ayuda de otros investigadores, en lo que creemos que es el descubrimiento internacional de un gen”, concluyó Wszolek. (Con información de El Universal)


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