Genoma no es destino, pero es crucial para nuevos tratamientos

Realizarse el genoma completo ya no es inaccesible, sin embargo es información que, si se obtiene, se debe saber qué hacer con ella, pues saber, es tomar acción

14/08/2017 8:58
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Doctor Xavier Soberón Mainero, director del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen)

El genoma no es destino, más que en contadas ocasiones; no es determinante, pero sí es crucial conocerlo para incorporar datos adicionales al tratar enfermedades y saber niveles de predisposición a éstas. Así define el doctor Xavier Soberón Mainero, director del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), la importancia de conocer las novedosas alternativas que ofrece el estudio de la genómica para el entendimiento, la comprensión y el tratamiento las enfermedades.

Hablando en particular de las enfermedades relacionadas con la mente, y a propósito del Foro por el Día de la Genómica de las Enfermedades Psiquiátricas, que se realizará el próximo 28 de septiembre en el Inmegen, el Doctor Soberón destacó que “las enfermedades mentales son una de las causas de mayor pérdida de días saludables. A pesar de que muchas veces no las asociamos con una enfermedad, y aunque no necesariamente son causa de muerte, sí  impacta en la persona, en la familia, y en lo laboral”.

Y es que de la enfermedad mental, explica el Doctor Soberón,  cada día se comprende más su base genética, no quiere decir que sea puramente genética, pero la posibilidad de comprender estos factores, identificarlos, desmenuzarlos y ver cómo se trabaja con ellos para mejorar la salud mental, es algo muy novedoso. Es un campo que permite comprender mejor la enfermedad.

“Ahora, del conocimiento a la acción terapéutica pasa un tiempo, donde se ve claramente la aplicación es en la farmacogenómica, que permite identificar variantes genéticas que modifican la manera como un fármaco o un medicamento se metaboliza o se procesa, qué tan eficaz es, qué tan eficiente y por qué en algunos casos un medicamento funciona mejor en uno o en otro paciente”.

Esto, afirma el Doctor, también tiene que ver con las dosis de los fármacos, pues la prescripción aún se hace en su mayoría con las tradicionales guías de práctica clínica pero, cuidado, porque la dosis que aparentemente va a mejorar al paciente, no está distante de la que le puede dañar o de la que puede generar mayores efectos secundarios. Por eso la farmacogenética es una particular promesa en el caso de las enfermedades psiquiátricas”.

Es así que a partir de que se descifra la estructura básica del genoma humano nos podemos asomar a ver si hay alteraciones correlacionadas con determinadas pautas de conducta, en concreto con enfermedades mentales. Según lo explica el director del Inmegen, la tendencia hacia lo personalizado se basa en el genoma de cada quien y en sus manifestaciones individuales, “es pasar de un tratamiento general a estratificar a los pacientes y dividirlos dependiendo del tipo de manifestación que tienen, hasta llegar a lo personalizado”.

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Mitos y verdades sobre las enfermedades mentales

Si bien prácticamente todas las enfermedades mentales tienen carga genética, es importante saber, aclara el Doctor Xavier Soberón, que la heredabilidad también depende del contexto social, del entorno, y esto hay que saberlo porque cambia la actitud que se tiene ante la posibilidad de desarrollar una enfermedad.

“Que un pariente padezca una enfermedad mental, no quiere decir que necesariamente heredará el padecimiento, pero cuando hay un patrón, cuando se ve que más de una persona de la familia tiene la enfermedad, es importante hacerse estudios, y sí ver qué  tanto el factor genético está involucrado.

“La esquizofrenia, por ejemplo,  se sabe que tiene una carga genética importante, sin embargo, las búsquedas que se han hecho para encontrar genes responsables, no arrojan datos precisos. Ahora, genético y hereditario no es lo mismo, en algunos casos las variantes  que generan estas condiciones de enfermedad mental  surgen en la etapa embrionaria, no llegan de padres a hijos, surgen espontáneamente, pero están en el genoma, por eso son candidatos a estudio”.

Sin embargo, si es el caso de heredar un gen de fuerte predisposición, la posibilidad de desarrollar una enfermedad aumenta cinco veces, por lo que el doctor Soberón recomienda: “Cuídate, obsérvate, evita ciertos inductores  ambientales”.

Al hablar de la ética aplicada a estos temas, el director del Inmegen es contundente: si buscan información, médico y paciente deben saber qué hacer con ella.

“Médicos, psiquiatras, pacientes, las familias de los pacientes, todos debemos actuar con un comportamiento ético y definir quién tiene derecho a saber la información, cómo entregamos esa información; cuando hacemos estudios qué consentimiento informado debemos asegurarnos de tener, etcétera. En toda la genómica con las herramientas actuales podemos averiguar mucho, con relativo bajo costo;  es cada vez más popular hacerse estudios que  se ofrecen directamente al consumidor”.

Pero hay que pensar que lo averiguado afecta al individuo, y también a su familia cercana, porque “la mitad de los genes variantes  en mi genoma es la que tienen mis papás, hermanos o mis hijos, en ese nivel de parentesco lo que averigûe sobre mí mismo tiene impacto en mis familiares.

Si yo sé que tengo mayor propensión a alguna enfermedad mental quiere decir que es posible que alguno de mis hermanos la desarrolle y a lo mejor ellos no quieren saber. Hay elementos éticos que se relacionan con un precepto fundamental que es: “El individuo es el único que tiene derecho a decidir sobre esa información, por otro lado, el tratamiento responsable de la información por parte del profesional de la salud es fundamental, él tiene que entender primero y luego explicar con cuidado”.

Estigmas, por desconocimiento; información, esencial

La información, el conocimiento, es importante, cuando se analizan los estigmas a los que todavía se ven sometidos los pacientes de enfermedades mentales “a veces se culpa a la persona que padece y es rechazada de manera automática, otras veces a sus padres o a quien le esté criando, pero nadie tiene culpa, simplemente es una condición de salud, como una infección”.

En lo que toca al tema de información (lo que ayuda a combatir estigmas), prevención y tratamientos, el Inmegen cuenta con laboratorios de alta tecnología y de diagnóstico genómico que ofrecen pruebas con altos estándares de calidad y a precios competitivos.

“Como cualquier instituto de investigación buscamos estudios de mayor impacto. También es importante impulsar la mejora continua entre profesionales de la salud, explicarles las herramientas que les ofrece la genómica, pero el reto más importante es transitar en tiempos cortos, entre la aparición del conocimiento y su adaptación a la población,  llegar a la cama del paciente lo antes posible; llevar el conocimiento a la práctica clínica, ese es el gran reto”.

Realizarse el estudio genómico o no, esa es la cuestión

Hacerse el genoma completo desde el punto de vista económico ya no es algo inaccesible, tanto de forma médica cuando hay una enfermedad seria que lo amerita, hasta entre personas con recursos económicos altos.

“Hacerse el estudio cuesta unos 1,000 dólares. Pero hay que insistir. Es recomendable que las personas que se lo realizan no se asusten  o entusiasmen por algo hasta cierto punto especulativo; se pueden hacer correlaciones cuando se conoce el genotipo o genoma de una persona, pero hay que tener mucho cuidado con no sobre interpretarlo, hay que estar  serenos, escépticos, prudentes.

Hay un conjunto de datos que son sólidos y accionables, pero hay otros que no lo son tanto. El genoma no es más que una parte porque influye la forma en que se ha manifestado ese genoma, los aspectos ambientales y hasta las decisiones que hemos tomado en la vida”.

Foro Genómica de las Enfermedades Psiquiátricas

“Este foro que organiza el Inmegen en conjunto con el Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz es muy importante porque abre la conversación alrededor de nuevas  alternativas de tratamientos. Además, reúne a diferentes tipos de profesionales e investigadores que están en la toma de decisiones, que tienen fuerza institucional y potencial para mejorar la salud de las personas con alguna enfermedad mental, concluye el Doctor Xavier Soberón. Conoce más en el siguiente video:


Las personas interesadas pueden registrarse en la siguiente liga.

La entrada es libre: http://diadelagenomica.inmegen.gob.mx/index.html


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