Hallan más pistas sobre causas del autismo

No existe una respuesta, pero la clave está en los genes que van revelando información sobre los trastornos de trastornos de espectro autista.

09/06/2010 11:32
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La duda que ronda la cabeza de muchos padres es la razón por la cuál su hijo tiene autismo y, aunque aún no existe una respuesta detallada, la clave está en los genes, que poco a poco van desvelando más información sobre el origen de los llamados trastornos de espectro autista.

El autismo es un trastorno que altera las capacidades de comunicación, relación e imaginación, sin que se sepan las causas exactas de esta enfermedad, aún incurable.

Un grupo de investigadores pertenecientes a más de 60 instituciones de 11 países (conocido como Autism Genome Project) ha descubierto nuevas anomalías genéticas implicadas en el desarrollo de estos problemas.

Después de comparar los genomas de 996 personas con autismo y 1.287 sin este, los autores  observaron que los individuos afectados presentaban con mayor frecuencia repeticiones y pérdidas de fragmentos de ADN (lo que se conoce como variaciones en el número de copias). Estas alteraciones se presentan en menos del 1% de la población general. Sin embargo, son hasta un 20% más frecuentes en niños con autismo.

Según los investigadores, algunas de estas variaciones se heredaban y otras eran nuevas, es decir, “se presentaban por primera vez en los niños, pero no se encontraban en los padres”.
“Esto significa que durante la formación de los óvulos y el esperma pueden ocurrir pequeñas anomalías en el ADN”m explicó Daniel Geschwind, profesor de Neurología y Psiquiatría de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA).

Genes nuevos

“El exceso o el defecto de material genético produce alteraciones en las proteínas que codifican esos genes, lo que repercute en el desarrollo de determinados trastornos”, explica Gustavo Lorenzo, neurólogo infantil del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Aunado a ello, este estudio publicado en la revista “Nature”, identifica cinco nuevos genes relacionados con el autismo: SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2, DDX53 Y PTCHD1. Están ligados, sobre todo, a procesos relacionados con la comunicación neuronal, aunque algunos de ellos están implicados en la proliferación celular.

“El problema es que en los trastornos de espectro autista intervienen muchos genes. No todos los afectados van a tener las mismas mutaciones, por lo que, de momento, este hallazgo sólo representa un paso más para el diagnóstico clínico, para el que aún no tenemos marcadores específicos”, precisa el doctor Lorenzo.

Como apuntan los responsables de la investigación, “para identificar todas las causas genéticas del autismo necesitamos decenas de miles de familias que presten de forma voluntaria muestras de su ADN […] A medida que descubramos mutaciones genéticas causantes de autismo, seguiremos avanzando hacia un diagnóstico precoz”.

De momento, estos avances no tienen aplicación a corto o medio plazo en el tratamiento.
 


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