Identifican gen que reduce riesgo de infartos

Las mutaciones de este gen actúan desde el nacimiento de la persona; mientras que un fármaco a base del gen actuaría sólo durante un tiempo.

14/11/2014 3:19
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Existe un gen que, si se desactiva reduce un 50 por ciento el riesgo de infarto, lo que abre las puertas al desarrollo de nuevos fármacos.

Lo anterior se descubrió en una investigación liderada por el consorcio internacional The Myocardial

Infarction Genetics, en el que se contó con 110 mil pacientes de diferentes países, en quienes se identificaron 15 mutaciones del gen NPC1L1.
 
Los científicos descubrieron que la presencia de cualquiera de estas mutaciones se relaciona con una reducción de los niveles de colesterol LDL, mejor conocido como “colesterol malo”, además protege contra el riesgo de padecer un infarto agudo al miocardio.
 
Así, los resultados del  estudio indican que el gen NPC1L1 fabrica una proteína del mismo nombre que se encarga de absorber el colesterol presente en los alimentos que ingerimos.
 
Roberto Elosua, investigador del Grupo, explicó  que  el trabajo consistió en buscar mutaciones que inactivaran este gen, es decir, que la proteína fabricada no fuera activa y se absorbiera menos colesterol en el intestino y así disminuyera el colesterol malo que circula por la sangre. 
 
Se analizó este gen en 21 mil personas (de las cuales, 14 mil no habían padecido infarto y 7 mil sí).
 
Se identificaron las 15 mutaciones  y después se analizó su presencia en unas 90 mil personas más. 
 
Estas mutaciones genéticas no son tan frecuentes, las presentan una de cada 650 personas y ocurren de forma natural. Las personas con alguna de estas mutaciones presentaban unos 12 mg/dL menos de colesterol LDL, comparado con las personas sin ninguna mutación. 
 
Actualmente, existe un fármaco que se utiliza en la práctica clínica para reducir los niveles de colesterol, el ezetimibe, que disminuye la actividad de la proteína NPC1L1.
 
Con esos resultados, los expertos concluyeron que bloquear la proteína NCP1L1, como hace el fármaco ezetimibe, puede ser una buena estrategia para reducir el colesterol LDL y prevenir el infarto al miocardio.
 
Sin embargo, añadieron que la diferencia que puede influir en la efectividad del tratamiento contra la mutación, radica en que las mutaciones identificadas ejercen su acción desde el nacimiento y a lo largo de toda la vida, mientras que el fármaco se utiliza sólo en caso de necesidad en la edad adulta, durante un periodo de tiempo más corto (Con información de 20 minutos).

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