Las más “famosas” enfermedades raras

Personas con un padecimiento poco común consultan en promedio siete médicos antes de recibir el diagnóstico adecuado.

28/02/2012 10:17
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Conocidas por sus efectos sobre los huesos, la sangre, la digestión o el control del sueño, la mayoría de las Enfermedades Raras (ER), son padecimientos que tienen un origen genético y que son tratadas como enfermedades crónicas pues no siempre son curables.

Dentro del conjunto de enfermedades raras existen 231 que son las más comunes, pero los investigadores biomédicos han contado más de 6 mil padecimientos poco comunes, algunos de los cuales sólo tienen decenas de enfermos en todo el planeta. Una mirada panorámica a estas enfermedades de alta complejidad permite identificar tres tipos diferentes de esclerosis, 50 síndromes y al menos 20 tipos diferentes de cánceres raros.

De acuerdo con la Comisión Europea, que es el órgano ejecutivo de la Unión Europea, los pacientes con Enfermedades Raras (ER) consultan, en promedio, siete médicos antes de recibir el diagnóstico correcto y muchas veces este retraso se debe a que los síntomas se parecen a los de otras enfermedades comunes.

1.Narcolepsia. También conocida como síndrome de Gelineau, es un trastorno del sueño cuya presencia en la población es muy baja. Se caracteriza por que el paciente sufre episodios de somnolencia irresistible durante el día. Puede presentar parálisis o debilidad extrema bilateral de músculos, visiones fugaces en la transición vigilia-sueño e incluso puede haber parálisis del sueño, e interrupción del sueño nocturno.

2. Acantosis nigricans. Es una enfermedad rara de la piel, caracterizada por la presencia de lesiones de color gris y engrosadas, que dan un aspecto verrugoso y superficie aterciopelada, principalmente en los pliegues cutáneos perianales y de las axilas.

3. Mucopolisacaridosis. Los pacientes no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, esto genera depósitos en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

4. Síndrome de Hunter. El padecimiento provoca deformaciones en manos, espalda, cabeza y región abdominal de los niños. En el pasado, este síndrome fue llamado despectiva e incorrectamente el Fenotipo Gargoliano. Hoy se conoce como una enfermedad de depósito debido a que por un defecto genético y la deficiencia de una enzima, que no produce el cuerpo por este defecto genético, se va acumulando en los diferentes tejidos del cuerpo un material que se llama mucopolisacárido.

5. El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith. Es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una alteración genética todavía desconocida. La anemia es causada por una alteración de médula osea.

6. Abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig. Es una rara enfermedad que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.

7. Acalasia esofágica o simplemente acalasia. Es una enfermedad en que el esófago se encuentra inhabilitado para llevar el alimento hacia el estómago. La enfermedad afecta ambos sexos y puede aparecer a cualquier edad, sin embargo se diagnostica generalmente entre la tercera y la cuarta década de la vida.

8. Acondroplasia. Es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.

9. Enfermedad de Fabry. Es una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas.

10. El síndrome de Marfan. Es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a dos de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

11. La esclerosis lateral amiotrófica, ELA o enfermedad de Charcot. Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal. 


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