Los avances terapéuticos para enfermedades raras

Cerca de 8 millones de mexicanos, padecen una de las 7 mil enfermedades raras

28/02/2017 4:00
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Las enfermedades raras son aquellas que de acuerdo a la ley general de salud, surgen en no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes. A nivel mundial afectan a 350 millones de personas, de los cuales 8 millones son mexicanos y el 50% son niños.

De acuerdo a datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7 mil enfermedades raras que surgen en el 80% de los casos, por cuestiones genéticas. De ahí que en una sola familia se puede presentar más de un caso

Debido a que la incidencia de este tipo de enfermedades es baja, la detección puede tardar hasta 8 años, tiempo en el que en promedio se consultan a 10 especialistas y se obtienen tres diagnósticos erróneos. Otro problema es el tratamiento, pues no hay mucha variedad o no está al alcance de los pacientes.

“Al ser de origen genético, adquirido o desconocido, generalmente estas patologías carecen de tratamiento o éstos no siempre están al alcance de quienes los necesitan, además de que pueden pasar hasta 5 años para ser detectadas y tratadas por un médico especialista. Por eso, es fundamental informar a la población para evitar confundirlas con otros padecimientos y, al mismo tiempo, erradicar la discriminación que sufren los afectados por su causa”, explica el doctor Marino Fernández.

Aumenta la investigación

Gracias al impacto de las enfermedades raras, en los últimos años se ha incrementado la investigación científica que ha permitido desarrollar nuevos tratamientos.

“Hasta el momento las enfermedades raras no se curan, pero los recientes avances científicos en cuanto a los tratamientos son muchos y brindan una esperanza para los pacientes con estas enfermedades”, corroboró en su oportunidad Gabriela Loveman, Fundadora y Vicepresidenta de la Asociación Síndrome de Turner México.

Estos esfuerzos han permitido mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad, ayudar a la reinserción social y sobre todo salvar miles de vidas como las de quienes padecen fibrosis pulmonar idiopática (FPI), sarcomas de tejidos blandos e inmunodeficiencias congénitas adquiridas.

La FPI, se presenta especialmente en hombres mayores de 50 años con antecedentes de exposición al humo de tabaco, polvo de metales, maderas y otras sustancias químicas; sin embargo, se desconoce su origen. Anteriormente el 50% de los pacientes fallecían dos o tres años después del diagnóstico, pero ahora, la esperanza de vida es más alta.

Los sarcomas es otro padecimiento que puede tratarse con Cirugía de Perfusión Aislada de Extremidad (PAE), una de las estrategias más efectivas y seguras para evitar la pérdida de un brazo o una pierna. México se posiciona como líder del procedimiento.

En tanto, las Inmunodeficiencias surgen por un defecto en el funcionamiento del sistema inmune debido a una alteración genética. Es de las más peligrosas y que no tiene cura, pero sí tratamientos como la aplicación del interferón gamma 1-b recombinante, que mejora el estado de salud de quien la padece.

Se requiere concienciación

Con el objetivo de visibilizar sobre estos padecimientos y todo lo que viven los pacientes, en 2008 se eligió al 28 de febrero como el Día de las Enfermedades Raras, una iniciativa hecha por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS por sus siglas en inglés)

Este año, la conmemoración tendrá como lema “Con investigación, las posibilidades no tienen límite. ¡Sé parte del cambio!”, con el que se pretende inspirar a pacientes, familiares y sociedad a ser más sensibles a estas 7 mil enfermedades raras.

Asimismo, se busca incrementar la investigación para contar con tratamientos que ofrezcan esperanza y calidad de vida tanto a los pacientes como a sus familias.

“Estamos convencidos de que con el apoyo de gobierno, comunidad médica e industria farmacéutica podremos ofrecer posibilidades infinitas a quienes sufren las secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, económicas y sociales de estos extraños padecimientos”, concluye el Dr. Marino.


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