Los inicios de la genómica

En 1946 se reconoció al ácido desoxirribonucleico como el material de la herencia, a principios de los 90 inicia el proyecto del genoma humano.

25/06/2010 9:27
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El estudio de la genética humana se reconoce desde los trabajos pioneros de Gregor Mendel, quien en 1866 describió las bases de la herencia monogénica que hoy continúan vigentes, ahora con pleno conocimiento de sus bases moleculares.

Fue  80 años después que se reconoció al ácido desoxirribonucleico (ADN) como el material de la herencia. Unos años mas tarde, en 1953, Francis Crick y James Watson, apoyados en trabajos previos desarrollados por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, describieron la estructura de doble hélice del ADN.

El ADN está formado de 3,200 millones de núcleotidos, de los que existan cuatro tipos: Adenina (A), Timina (T), Citocina (C) y Guanina (G). En 1963 se esclareció el código genético, base de la traducción genética para la síntesis de proteínas.

Mas adelante, en los años 70 comenzó el auge de la manipulación del ADN dando lugar a las tecnologías recombinantes y, posteriormente, a las tecnologías para la secuenciación del ADN.

Se consolida la aventura

Mas adelante, en 1985 se hizo la primera propuesta formal de una iniciativa para secuenciar los 3,200 millones de nucleótidos del genoma humano.

En 1990, esta iniciativa se consolidó, dando inicio así, al proyecto científico tecnológico más importante de finales del siglo XX: el Proyecto del Genoma Humano, denominado  PGH, patrocinado en su mayoría por el gobierno de los Estados Unidos, a través de su Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud.

Inicialmente estuvo bajo la dirección de James Watson, transfiriéndose esta responsabilidad posteriormente a Francis S. Collins, Director del Instituto de Investigaciones sobre el Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. Así, el producto del PGH consistió fundamentalmente en la secuencia completa del genoma humano y en la elaboración de un mapa que ubica cada gen dentro de los 23 pares de cromosomas en que se organiza el genoma humano.

Este Proyecto contó además con la participación del Reino Unido, Francia, Alemania, China y Japón.

Las investigaciones concluyeron dos años antes de lo previsto y a un menor costo del originalmente presupuestado, en gran medida debido al desarrollo de nuevas tecnologías para la secuenciación de ADN, que diera como resultado la capacidad de secuenciación a gran escala y a un menor costo.

Al inicio del Proyecto el costo por letra secuenciada era superior a $10 USD, el día de hoy el costo es de $0.09 USD. De ahí que el costo total del Proyecto fuera de $2,700 millones de dólares, de los cuales entre 3 y 5% fue dedicado al estudio de las implicaciones éticas, legales y sociales que esta información tendrá. Al día de hoy todas las metas del Proyecto fueron cumplidas con creces

En 1995, la compañía Celera Genomics, bajo la dirección de J. Craig Venter, anunció que llevaría a cabo la secuenciación del genoma humano en forma paralela al Proyecto del gobierno de los Estados Unidos, empleando una tecnología novedosa conocida como shot gun.

Este proyecto culminó al mismo tiempo que el PGH financiado por el gobierno de los Estados Unidos, y fueron anunciados en forma conjunta mediante sendas publicaciones. en las revistas Nature y Science.

Al día de hoy contamos con más del 99% de la secuencia en su formato final, reduciendo el número de espacios sin secuenciar solo 250.

Alcances y estado actual

Como resultado del PGH se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones de nucleótidos o letras (A, G, T, C) que lo componen, el mapa que ubica a los cerca de 30,000 genes que ahí se albergan y el análisis de cerca de 1,400 genes causantes de enfermedades monogénicas.

Además, se demostró que los seres humanos compartimos 99.9% de esta secuencia. El 0.1% restante varía entre cada individuo, siendo las variaciones mas comunes aquellas en que cambia una sola letra, es decir, los polimorfismos de un solo nucleótido, conocidos como SNPs (pronunciados snips) por sus siglas en inglés.

Estas variaciones se encuentran a lo largo de toda la cadena, en promedio una cada 600 a 800 nucleótidos y hasta el momento se han identificado mas de 3.2 millones de estas variaciones. Esto significa, por  ejemplo, que algunos individuos podemos tener una “T” en determinada posición del genoma, en donde otros pueden tener una “G”.

El número de posibles combinaciones que resultan de la variación genómica, da como resultado que cada miembro de nuestra especie tenga características genómicas únicas.

Así, la individualidad genómica da lugar a la individualidad bioquímica, responsable de la predisposición a padecer enfermedades comunes.


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