Más variantes genéticas del cáncer testicular

Este tipo de enfermedad, aunque es rara, es común entre los jóvenes; su incidencia se ha duplicado en los últimos 40 años.

13/05/2013 6:24
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Al analizar genomas de más de 13 mil hombres, científicos de la Escuela de Medicina Perelman de la Universiad de Pensilvania, encontraron cuatro variantes genéticas nuevas que están relacionadas con el cáncer de testículo, el más común entre los hombres jóvenes; se señala en artículo publicado en Nature Genetics.
 
El hallazgo, permitirá entender qué hombres tienen riesgo mayor de desarrollar la enfermedad, permitir la detección precoz y la prevención de la enfermedad.
 
Con estas cuatro variantes genéticas, se eleva a 17 las que están relacionadas con el cáncer testicular , en la cuenta se incluyen ocho que se reportan  en otro estudio cuyos resultados se publican en el mismo número de la revista Nature Genetics.
 
Katherine L. Nathanson, coordinadora del trabajo, señala que “a medida que se trabaja con una red más amplia, se identifican factores de riesgo genéticos adicionales”.
 
El avance, explica, “representa una vía prometedora para estratificar a los pacientes en grupos de riesgo para una enfermedad que es altamente heredable”.
 
El cáncer testicular es relativamente raro, señalan los especialistas, pero la tasa de incidencia se ha duplicado en los últimos 40 años.
 
Otro de los factores a tomar en cuenta es que es una enfermedad hereditaria, lo que significa que si un hombre tiene un padre o un hijo con cáncer testicular, tiene un riesgo de cuatro a seis veces mayor de desarrollarlo,  al compararlo con un hombre sin antecedentes familiares. Esto significa que un hombre que tiene un hermano con cáncer testicular, aumenta de ocho a diez veces su riesgo.
 
De ahí la importancia de los investigadores dan a las variantes genéticas y a su asociación con el cáncer.
 
La científica Nathanson y su equipo de trabajo, descubrieron en 2009 una variación de dos genes, KITLG y SPRY4,  asociados a un mayor riesgo de cáncer de testículo. Las dos variantes fueron los primeros factores de riesgo genéticos sorprendentes encontrados para esta enfermedad en ese momento y, desde entonces, varias variantes más han sido descubiertas, pero sólo a través de estudios GWAS individuales.
 
El equipo explica cómo las variantes asociadas con un mayor riesgo de cáncer son los mismos genes asociados con la segregación cromosómica. Las variantes también se encuentran cerca de los genes importantes para el desarrollo de las células germinales y estos datos apoyan firmemente la idea de que el cáncer testicular es un trastorno del desarrollo de células germinales y la maduración.
 
Las interrupciones en el desarrollo de células germinales masculinas conducen a la tumorogénesis y, presumiblemente, también a la infertilidad, explica Nathanson.
Estas condiciones se han relacionado antes, epidemiologicamente, y los genes implicados en ambos de nuestros estudios previos, pero este estudio refuerza esa conexión, señala.

 


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