Mielofibrosis, enfermedad de difícil diagnóstico

Una especialista dijo a SUMEDICO que esta enfermedad poco común puede ser confundida con otras, de ahí que su incidencia sea irregular.

27/02/2013 4:44
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En México, la incidencia informal de mielofibrosis, ya que no existe un registro nacional sobre la enfermedad, es de aproximadamente tres casos por cada 100 mil personas, dijo a SUMEDICO la doctora, especialista en oncología, Diane Young.

La especialista señaló que en el caso de América Latina, la incidencia podría ser mayor, debido a que muchos pacientes no son reportados, ya que su diagnóstico es erróneo y se confunde con el de otras enfermedades.

Para ilustrar la aseveración, la doctora enlistó las enfermedades que pueden confundirse con la mielofibrosis:

  • Leucemia mieloide crónica
  • Síndrome mielodisplásico
  • Cáncer metastásico
  • Tuberculosis
  • La infección por hongos
  • Fibrosis de la médula ósea
  • Enfermedad de Hodgkin
  • Leucemia de células pilosas

No obstante, señaló también que la sintomatología varía de paciente en paciente, ya que “mientras algunos experimentan síntomas severos, otros sólo tienen síntomas que podrían estar subestimados, o creídos a estar relacionadas con la edad como la pérdida de peso, sudores nocturnos y fatiga. En algunos casos, los pacientes sólo pueden tener cambios en sus recuentos de sangre”, explicó.

Métodos de diagnóstico

La doctora Diane Young señaló que existen diversos métodos de diagnóstico, y señaló que un médico de primer contacto debe estar bien capacitado para derivar a un paciente con un hematólogo si un examen de rutina muestra agrandamiento del bazo, células sanguíneas anormales, recuentos de sangre con anemia, número elevado de glóbulos blancos, niveles irregulares de las plaquetas, y anormalidades en la forma y la madurez de los glóbulos rojos y blancos.

“Criterios detallados han sido desarrollados para hematólogos para diagnosticar mielofibrosis
primaria y secundaria. El proceso generalmente incluye la aspiración y biopsia de médula ósea”, detalló.

Indicó también que es importante que los pacientes y sus médicos de familia tomen en cuenta los siguientes síntomas, que pueden indicar la presencia de la mielofibrosis:

  • Debilidad, fatiga y falta de aliento.
  • Sudoración nocturna.
  • Palidez.
  • Los moretones sin motivo aparente.
  • Aumento del riesgo de infección.
  • Agrandamiento del hígado.
  • Bazo agrandado
  • Dolor intenso en el hombro izquierdo superior.
  • Pérdida de peso.
  • Dolor de huesos, especialmente en las piernas.
  • Comezón.

Cáncer poco común

De acuerdo con la especialista, la mielofibrosis está considerada como un cáncer de la sangre poco común caracterizado por fibrosis la médula ósea (que se crea como cicatriz) y agrandamiento del bazo. Los pacientes sufren un enorme y progresivo desgaste. Los síntomas afectan gravemente a su calidad de vida y varían desde pérdida de peso a picazón constante, insomnio y dolor muscular y óseo.

“Sin tratamiento, la esperanza de vida de los pacientes con mielofibrosis oscila entre seis meses y cinco años. Además, los estudios demuestran que dentro de 10 años del diagnóstico, aproximadamente el 20% de los pacientes con mielofibrosis progresan a una forma de leucemia llamada leucemia mieloide aguda secundaria, que es prácticamente intratable y tiene una supervivencia estimada de menos de 2.6 meses”, refirió.

Aunque la causa exacta de la mielofibrosis no se entiende todavía completamente, los investigadores saben que la enfermedad resulta de la desregulación de una vía de señalización de células llamada la vía JAK que puede ser causada por una serie de mutaciones genéticas. Las mutaciones más comunes identificadas hasta la fecha -presentes en aproximadamente la mitad de todos los pacientes con mielofibrosis (y un porcentaje significativo con otras neoplasias mieloproliferativas)- son los que provocan un funcionamiento anormal de la proteína JAK, explicó la especialista

Finalmente, la doctora Young hizo hincapié en las opciones muy limitadas que existen para el tratamiento de la mielofibrosis, y la mayoría de ellas implican riesgos sin resultado sustanciales a largo plazo. Sin embargo, algunos tratamientos en desarrollo pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes considerablemente.

Cuando el paciente es menor de 55 años de edad, y califica para el procedimiento, puede ser curado después de un trasplante de células madre. Durante este procedimiento, altas dosis de radiación y quimioterapia se administran para destruir las células disfuncionales de la médula ósea.

“El trasplante puede ser difícil si la fibrosis es extensa y hay un alto riesgo de toxicidad de la quimioterapia pre-trasplante, de la radiación y de la enfermedad de injerto-contra-huésped que resulta de las células madre donadas atacando a los tejidos del receptor. La tasa de supervivencia a cinco años después del trasplante es de aproximadamente un 30%”, concluyó.


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