Mucopolisacaridosis, enfermedad irreversible

La también conocida como Síndrome de Hurler, va debilitando el cuerpo hasta causarle la muerte, por ello es necesario detectarla de forma oportuna.

18/05/2012 9:19
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¿Sabías que la mucopolisacaridosis es una de las enfermedades raras que son irreversibles?, se trata de un padecimiento que va empeorando la salud del paciente causandole debilidad y ocurre porque tiene escacez de la enzima  GAG (glicosaminoglicanos). 

El 15 de mayo es el día internacional de esta enfermedad y fue creado en 2005 por el Senado de Estados Unidos de América y se ha implementado en otros países, en un esfuerzo por impulsar el diagnóstico y tratamiento oportuno de la enfermedad.

De acuerdo con la doctora Lieberman, Genetista del Instituto Nacional de Pediatría (INP), esta enfermedad también es conocida como Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie, y Scheie, y afecta a 1 de cada 100 mil habitantes a nivel mundial.

La especialista señaló que es vital hacer un diagnostico temprano del padecimiento porque  como el cuerpo se va debilitando de forma irreversible, los tratamientos ya no tienen la misma efectividad para detener el proceso cuando se hace de modo tardía.

Por el contrario si llegan en los primeros estadios de la enfermedad, los pacientes pueden llevar una vida prácticamente normal según refirió la especialista.

En el caso de México, la genetista indicó que se están sumando esfuerzos entre asociaciones, pacientes y la industria farmacéutica para que una vez que se tiene un diagnóstico oportuno y tratamientos adecuados, quienes padecen esta enfermedad pueden llevar una vida casi normal. “Afortunadamente, existen medicamentos en México que brindan calidad de vida y ayudan a evitar la muerte prematura de los pacientes.”

Al respecto, Víctor Anaya, Director General de Genzyme México, señaló: “Esperamos que a través de celebraciones como ésta, y con el trabajo conjunto que estamos desarrollando con las autoridades, cada vez más pacientes sean detectados en una etapa temprana del padecimiento para recibir tratamiento oportuno y contar con la posibilidad de salvar su vida y vivirla de una mejor forma”.

Detectar la enfermedad

Los sintomas de esta enfermedad son:  

  • Retraso en el desarrollo  motor e  intelectual
  • Deformaciones del esqueleto
  • Opacidad corneal
  • Enfermedades cardiacas
  • Estatura baja
  • Hernias
  • Dismorfismo Facial
  • Dificultad para respirar
  • Hirsutismo (crecimiento de vello excesivo por todo el cuerpo)

Puedes detectar si tu hijo lo tiene si presenta alguna de estas características:

  • Ronca muy fuerte
  • Tiene dificultades para respirar cuando está muy activo
  • Se queja de que le duelen sus manos y no puede apretar los puños
  • Camina sobre las puntas de los pies frecuentemente
  • Siente arena en los ojos
  • Tiene infecciones constantes en oídos
  • No es muy flexible
  • Su abdomen empieza a crecer y su ombligo se sale
  • Le duelen sus rodillas y hombros

 


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