Mutaciones pueden causar diabetes 1

Expertos encontraron que cuando hay mutaciones en el gen de la longevidad genética el sistema inmune puede dañar a las células que crean insulina.

05/03/2013 5:56
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 De acuerdo con un estudio publicado en Cell Press, cuando hay mutaciones en la longevidad genética del SIRT1, es probable el desarrollo de diabetes 1, al provocar que el sistema inmune dañe a las células encargadas de producir insulina.

Marc Donath, del Hospital Universitario de Basilea, y autor del estudio, indicó que en su investigación  “se describe uno de los defectos genéticos que llevan a la diabetes tipo 1, así como la primera mutación humana en el gen SIRT1”.

“Nuestros resultados revelan la base mecanicista potencial para el desarrollo de un tratamiento para la diabetes tipo 1 y otras enfermedades autoinmunes”, agregó el experto.

La diabetes tipo 1 es una enfermedad crónica y potencialmente mortal, que generalmente se diagnostica en personas jóvenes y en la que las células beta del páncreas no producen suficiente cantidad de la hormona insulina, provocando altos niveles de azúcar en la sangre.

Los estudios anteriores en animales ya habían demostrado que un gen llamado SIRT1, que es bien conocido por su papel en la promoción de la longevidad y la protección contra las enfermedades relacionadas con la edad, también regula la secreción de insulina y el desarrollo de enfermedades autoinmunes, por lo que la activación de este gen puede proteger contra la diabetes tipo 1.

Pero hasta ahora, el papel de SIRT1 en la autoinmunidad y las enfermedades humanas no se conocía.

Y ahora con el estudio de Donath y su equipo, se logró descubrir en una familia con una mutación en el gen SIRT1, cuyos cinco miembros desarrollaron un trastorno autoinmune y cuatro diabetes tipo 1.

Para ello se utilizó una combinación de técnicas de secuenciación de genes, identificaron una mutación previamente indocumentada que causó una sustitución de aminoácido en la proteína SIRT1.

“Para dar seguimiento a este estudio, estamos creando un ratón que porta la mutación, con la esperanza de desarrollar un modelo animal de diabetes tipo 1 humana, y estamos explorando la posibilidad de llevar a cabo un estudio clínico con activadores de SIRT1” apuntó. (Europa Press)


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