Mutaciones, responsables de miocardiopatías

Los pacientes con esta enfermedad pueden sufrir de insuficiencia cardíaca grave que necesita de un trasplante de corazón.

14/01/2013 4:02
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El importante hallazgo se ha publicado en la revista “Nature Medicine“.
 
La investigación dirigida por el coordinador del Programa de Biología del Desarrollo Cardiovascular, José Luis de la Pompa, han demostrado que dichas mutaciones en el gen MIB1 son causantes de la LVNC hereditaria, una patología que afecta a muchas familias en todo el mundo.
 
Esta patología se manifiesta en un deterioro de la función contráctil ventricular ya que en la edad adulta hay presencia de trabéculas, unas crestas de músculo cardíaco, recubiertas por endotelio cardíaco, que según los autores, crecen hacía el interior de los ventrículos durante el desarrollo y forman una malla compleja similar a una esponja.
 
Los pacientes con esta enfermedad pueden sufrir de insuficiencia cardíaca grave que necesita de un trasplante de corazón como única opción terapéutica. Incluso los pacientes con una función contráctil relativamente normal tienen un riesgo elevado de tener arritmias graves. Provocando embolias graves o muerte súbita.
 
“Aunque se sospechaba que el origen de este defecto ventricular estaba en el desarrollo fetal, es la primera vez que demuestra de forma tangible en un modelo experimental”, señala De la Pompa quien aclara que ya se habían identificado otros genes asociados a la enfermedad.
 
“Esta es la primera vez que se identifican mutaciones en un gen que codifica una proteína requerida para la correcta activación de una vía de señalización, en concreto la vía de NOTCH”, declara.
 
El hallazgo podrá ser incorporado en la batería de análisis genéticos en pacientes con miocardiopatía no compactada y en pacientes con afectaciones ventriculares inciertas. La investigación continúa esta línea de trabajo y está estudiando el pronóstico de los pacientes con LVNC secundaria a esta mutación en relación a otras.
 
“El problema es que no existe un tratamiento para esta enfermedad, más allá de un estilo de vida reposado, el implante de desfibriladores automáticos para tratar las arritmias malignas y, en ocasiones, la administración de anticoagulantes para prevenir las embolias cerebrales, acompañado de una monitorización”, añade el experto.
 
“Nuestro siguiente paso es desarrollar células pluripotentes inducidas de estos pacientes para estudiar su capacidad de diferenciación en cardiomiocitos. Esperamos sacar más información de este experimento”, concluye De La Pompa.
(Con información de Europa Press)
 

 


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