16 febrero 2019
Actualizado 18:45:56
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Este síndrome se puede diagnosticar con base en los síntomas y señales observables en la piel y en algunos casos biopsias o pruebas genéticas.
Dicen que nació con piel de piedra. Se trata de Jaiden Rogers, un niño de 12 años que lucha contra el raro síndrome de la piel rígida en Alamosa, Colorado.
El síndrome de la piel rígida es una enfermedad rara de la cual, actualmente se han registrado 41 casos en todo el mundo. La llamada “piel de piedra” se manifiesta como dureza y engrosamiento de la piel de todo el cuerpo.
Este engrosamiento de la piel, de acuerdo con el National Center for Advancing Translational Sciences (NIH), puede causar contracturas de flexión pues limita la movilidad de las articulaciones.
Los primeros síntomas del síndrome de la piel rígida pueden aparecer desde el nacimiento y hasta la niñez.
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Síntomas. El síndrome tiene como síntomas la debilidad muscular, baja estatura, crecimiento lento, escolisis, pérdida de grasa corporal, parálisis de los mísculos oculares y crecimiento excesivo del cabello.
Así, los padres de Jaiden Rogers intentan encontrar un tratamiento para su hijo.
Todo comenzó cuando Tim Rogers, padre del niño notó un bulto pequeño en el muslo derecho del niño (detrás de la rodilla) que se localizaba justo debajo de la piel.
Pese a sus visitas con el dermatólogo luego del hallazgo, el tumor seguía creciendo cada semana hasta que las calcificaciones invadieron sus articulaciones produciendo la pérdida de movilidad.
Este síndrome también resulta costoso y doloroso; los padres del niño han hipotecado su hogar 3 veces para poder cubrir los costos médicos y quimioterapias.
Los medicamentos que se prescriben para este síndrome son medicamentos fuertes que hacen que el niño duerma hasta 18 horas al día.
Por ello, la familia realiza una colecta para lograr recaudar 1.5 millones de dólares que cubriría 1 año de tratamiento con células madre especial para el tratamiento de enfermedades raras de la piel.
El síndrome de la piel rígida es causado por mutaciones o cambios en el gen FBN1.
Este gen es el encargado de establecer las señales para que el cuerpo produzca fibrilina-1 .
Esta proteína tiene varias funciones relevantes:
1. Forma las fibras elásticas que permite que los casos sanguíneos, piel y ligamentos se estiren
2. Proporciona apoyo en diversos tejidos y en los huesos.
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Diagnóstico. Este síndrome se puede diagnosticar con base en los síntomas y señales observables en la piel y en algunos casos biopsias o pruebas genéticas.
Respecto al tratamiento, todavía no existe la cura o tratamiento que revierta los síntomas.
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