¿Sabes qué es la hemofilia y cómo tratarla?

Los pacientes con hemofilia pueden vivir como alguien sin la enfermedad si se controla y luego se opta por la profilaxis, o poner en riesgo su vida.

17/04/2013 9:06
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Sangrados que no paran, moretones aparentemente sin razón o crecimiento paulatino de las articulaciones, son algunos de los síntomas que presentan los pacientes con hemofilia. (Ver video testimonial)

En entrevista con SUMEDICO, la hematóloga pediatra Cynthia Zamora, señaló que la hemofilia es una enfermedad genética y hereditaria, y puede ser del tipo A o B, dependiendo de la proteína coagulante que el cuerpo del paciente no esté produciendo en niveles correctos.

“Cuando las personas sangramos, necesitamos que la sangre coagule para evitar hemorragias, y este proceso se realiza gracias a las proteínas de la sangre llamadas factor ocho y factor nueve”, dijo.

La experta señaló que dichas proteínas son producidas por un gen contenido en el cromosoma X, es decir, el sexual femenino, y “cuando existe una mutación en ese gen de uno de los cromosomas X, el paciente varón es enfermo hemofílico, mientras que la mujer es portadora de hemofilia, pero no la desarrolla”.

La especialista señaló que la enfermedad afecta a los hombres, pero no a las mujeres, porque “el hombre solo tiene un cromosoma X, y si esta mutado el gen, tendrá hemofilia, porque no tiene otro cromosoma X, como es el caso de las mujeres, que compense la producción de factor ocho y nueve”.

“En ocasiones, las mujeres pueden tener los niveles normales de estas proteínas”,agregó Zamora.

Por esta característica, señaló que una mujer portadora de hemofilia, cuando tiene hijos varones  tienen el 50% de probabilidades de ser sanos, o padecer hemofilia, y cuando son mujeres el 50% de ser sana o ser portadora, mientras que cuando el enfermo es el varón, en caso de tener hijas es seguro que serán portadoras de hemofilia, porque su X estará dañada, mientras que si es varón no le afectará.

Detectando hemofilia

Zamora refirió que cuando hace falta el factor ocho, la hemofilia es de tipo A y cuando falta el 9 es de tipo B, “necesitamos saber cuál hace falta para inyectar por vía de vena la proteína que el paciente necesita”.

Pero además del tipo, la hematóloga señaló que la gravedad de la enfermedad es el factor clave para un pronto diagnóstico, “los sangrados llaman mucho la atención, no así los moretones, aunque también son sangrados de la piel muy sencillos”.

La experta señaló que los pacientes graves, tienden a tener sangrados muy recurrentes que no cesan, aunque no siempre son sangrados abundantes, y por ello se puede detectar la enfermedad en los primeros años de vida, mientras que quienes tienen la enfermedad en un grado leve, pueden no mostrar signos, salvo moretones, que “les permite llegar a viejos sin que se haya detectado su enfermedad”.

La especialista señaló que cuando los padres de familia detectan sangrados continuos o aperción de muchos moretones, lo mejor es acudir con un hematólogo para que realice los estudios pertinentes, porque “hay muchas alteraciones de la sangre y un médico general puede confundir el diagnóstico y poner en riesgo la vida del paciente, si no está familiarizado con la enfermedad”.

Los estudios que realizan son desde una biometría hemática para tener el conteo de plaquetas y los tiempos de coagulación, hasta pruebas genéticas especializadas para conocer cuál fue el gen que se mutó y que causó esa deficiencia de proteína, mencionó la experta.

De acuerdo con la hematóloga, un paciente con hemofilia puede tardar hasta tres veces o más tiempo para formar un coagulo, que las personas sin la enfermedad, “y los coágulos son muy débiles”.

La experta refirió que el diagnostico tardío es lo que provoca que el paciente tenga severos problemas de salud, en especial deformación de las articulaciones por sangrados crónicos que los deja discapacitados, y en ocasiones hasta “si el paciente sigue con vida o perece, la diferencia la marca el tratamiento”.

De acuerdo con la hematóloga, un paciente que no se trata puede tener un sangrado en las articulaciones simplemente por el hecho de caminar, o en la piel por haber tenido algún rozón con algo de forma leve.

Zamora refirió que en los años 50, los pacientes tenían una expectativa de vida de máximo 15 años, principalmente por golpes que les generaban hemorragias cerebrales, pero ahora, “los niños que son pacientes pueden jugar y llevar una vida casi normal, solo se restringen los deportes de contacto”, pero tanto niños como adultos que se tratan, se controlan y entran en un esquema de profilaxis, es decir toman medicamentos para prevenir sangrados, no tienen limitaciones en realizar su vida de forma normal.

“Hoy los pacientes con hemofilia en esquema de profilaxis, pueden alcanzar la edad promedio de su país, y con una calidad muy similar a la que se tiene”, finalizó.


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