Síndrome del ojo de gato: enfermedad rara y peligrosa

El síndrome es causado por la presencia de un cromosoma 22 adicional.

27/02/2019 7:03
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síndrome del ojo de gato

Los síntomas pueden ser variados pero pueden incluir la típica anomalía del iris del ojo llamado coloboma del iris.

Datos del National Center for Advancing Translational Sciences (NIH) describen al síndrome de ojo de gato o síndrome cat eye como una enfermedad rara; una anomalía en los cromosomas que es poco frecuente y que afecta distintos órganos y superficies del cuerpo humano.

Información de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), 7 millones de personas en México sufren de alguna enfermedad rara y el 80% de estas enfermedades tienen origen genético y es por ello que en las familias puede existir más de un integrante con la misma enfermedad.

Por lo tanto, el síndrome es causado por la presencia de un cromosoma 22 adicional, además de las dos copias normales del cromosoma 22.

El síndrome de ojo de gato puede generar problemas en distintas partes del cuerpo, por ejemplo en las orejas, los ojos, el corazón, los riñones y la región anal.

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Síndrome del ojo de gato: son colobomas del iris

La American Academy of Ophthalmology indica que no existe una cura para el coloboma, y su tratamiento dependerá del tipo de condición del mismo.

Las personas con coloboma del iris pueden utilizar lentes de contacto de color para que el iris parezca redondo; una cirugía también puede corregir la apariencia del iris.

Los colobomas del iris pueden crear la apariencia de una segunda pupila o de una línea o ranura negra en el borde de la pupila, es por lo anterior que la pupila toma forma irregular que es similar al ojo de gato.

Además de lo observable en los ojos, puede también estar presentes el retraso en el desarrollo y paladar hendido.

Síntomas. Los síntomas pueden ser variados pero pueden incluir la típica anomalía del iris del ojo llamado coloboma del iris.

Diagnóstico. El diagnóstico de cate ye es hecho por medio de un estudio de los cromosomas que recibe el nombre de cariotipo que muestra la presencia adicional del cromosoma 22.

También se puede diagnosticar con la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH).

Tratamiento. El tratamiento se establece conforme a los síntomas presentes en cada paciente.

La enfermedad afecta a hombres y mujeres en la misma proporción y no hay variabilidad importante entre los signos y síntomas que desarrollas las personas que la desarrollan; quizá hay personas que viven con la enfermedad y todavía no tienen diagnóstico.

Antes del nacimiento. Esta anormalidad cromosómica aparece antes del nacimiento y que se caracteriza por una deformación del iris que hace que la pupila se parezca a la  pupila de un gato.

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Finalmente, el especialista que atenderá este padecimiento es un médico oftalmólogo que que prescribirá tratamientos específicos conforme cada caso.


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