A simple vista, Pía es como cualquier niña de un año cinco meses, pero ella es uno de los aproximadamente 10 millones de mexicanos que padece una enfermedad rara, que se denominan así por el bajo nivel de incidencia con el que se presentan, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento.
Con su pequeña mano, Pía se aferra con fuerza a la blusa de su mamá, mientras su mirada vivaracha observa todo lo que está a su alrededor. De pronto irrumpe en llanto por el dolor que siente en su estómago.
A su corta edad le han realizado varias cirugías debido a las malformaciones que le causó el Síndrome de Curry-Jones, que es de origen genético, el cual le ha costado trabajo comprender a Paola Bernal Gutiérrez:
La mamá de Pía recuerda que la niña nació a las 33 semanas de gestación y que en el último ultrasonido que le hicieron le detectaron que la bebé no venía en estado normal.
"Nace y cuando me la enseñan no tenía ano, lo que le llaman los médicos malformación anorectal. A los tres días de nacida le hacen su colostomía, pero el doctor cuando la intervienen se da cuenta que tiene una traza intestinal en su intestino delgado", relata Paola.
La niña empezó poco a poco a presentar otros síntomas. Tenía diarreas, vómitos y dolor de estómago frecuentes, después detectaron cambios en su rostro, ya que su boca se hizo ligeramente hacia el lado izquierdo, como si tuviera una parálisis facial.
Paola, quien es madre primeriza, relata que un día cuando estaba en los cuneros una enfermera le dijo: "Señora, usted no nota que a la niña tiene su boquita se le va de lado”, fue en ese momento cuando se dio cuenta que la pequeña presentaba algo más, ya que antes su cara se veía normal.
Los síntomas no pararon ahí, posteriormente a Pía le empezaron a salir manchas en la piel, las cuales parecían estrías o cicatrices, fue en ese momento cuando en el Hospital Juárez de México las transfirieron al área de genética.
Las enfermedades raras que sufren los mexicanos
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y se estima que 10 millones de mexicanos viven con algún padecimiento de este tipo, por eso la Secretaría de Salud ha impulsado acciones de investigación encaminadas a diagnosticarlas y tratarlas.
Carmen Palacios Reyes, investigadora en Ciencias Médicas y especialista en Genética del Hospital Juárez de México, explica que las enfermedades raras se denominan así por su incidencia: “Todas aquellas que tienen una frecuencia menor de uno en 2 mil casos a nivel de la población, ya la consideramos rara”.
Detalla que el 80% de estas enfermedades son genéticas, mientras que el 20% restante se atribuye a causas diversas, como a algún agente infeccioso, al medio ambiente o a una reacción propia del organismo.
Menciona que “aquí en México, tienen una frecuencia variable, porque hay aproximadamente 7 mil enfermedades raras, entonces cada una tienen una frecuencia diferente.
"Se estima que en el mundo tienen una frecuencia global del 6% al 10%, entonces si tenemos una frecuencia promedio del 8%, tendríamos aquí en México aproximadamente 10 millones de personas afectadas con una enfermedad rara”, dice Palacios Reyes.
La especialista explica que dentro de todas las enfermedades raras hay tres que se presentan con mayor frecuencia en los mexicanos: el Síndrome de Turner, que tiene una frecuencia de un caso por cada 3 mil 500 personas y el Síndrome de Deleción 22q11, del que se registra un paciente en 3 mil o 3 mil 500 personas, ambos de origen genético.
La tercer enfermedad rara que se presenta con mayor frecuencia en México es la Fibrosis Quística, que es un padecimiento metabólico que tiene una frecuencia de un caso en 4 mil personas.
“Actualmente hay un grupo de enfermedades para las que desde hace algunos años empezó a haber tratamiento, que son las enfermedades metabólicas, que se llaman en conjunto mucopolisacaridosis. Éstas, como hay programas de gobierno en donde se les da tratamiento, digamos que han tenido más difusión y las personas las conocen más”, menciona Palacios Reyes.
El diagnóstico tarda en promedio cinco años
La investigadora del Hospital Juárez de México comenta que aunque varía, en promedio se estima que se tardan cinco años en diagnosticar a un paciente con una enfermedad rara, debido a que hay diversas dificultades.
“La mayoría de ellas se presentan en recién nacidos y generan alguna discapacidad, que puede ser física, intelectual o de las dos. Muchas veces como estas enfermedades son desconocidas, incluso a veces por el médico general, pasan como desapercibidas o se trata sólo el síntoma”, menciona.
En general, las enfermedades raras se diagnostican en centros de tercer nivel, después de que el paciente es revisado por especialistas o genetistas, como en el caso de Pía, que es atendida por la doctora Palacios Reyes.
Paola Bernal, mamá de la menor, relata que para ellas el diagnóstico tardó más de un año, después de las diversas operaciones a las que fue sometida su hija, de que presentara constantemente fuertes diarreas y de que le salieran manchas con vellos, entre otras afectaciones.
Sin embargo, la niña ha recibido el tratamiento que requiere y está a la espera de que le practiquen otros estudios conforme va creciendo: primero la revisarán para ver que no tenga incontinencia fecal y en algún tiempo la atenderán especialistas maxilofaciales para el problema que presenta en su rostro.
“Algo que me ha hecho mucho hincapié la doctora es que se le hagan revisiones periódicas, cada tres meses donde hay que revisarle los ojos, por los nervios oculares, ya que por este síndrome, puede desarrollar tumores, también en su cabeza", dice Paola, quien a pesar de todo lo que ha vivido con su hija se mantiene positiva.
Pía no se quiere separar de su mamá ni un segundo y llora cuando la alejan un poco de ella. La pequeña, que viste una blusa de mezclilla y un pequeño paliacate rojo como diadema en la cabeza, es un ejemplo de valentía, porque a sus 17 meses ha enfrentado problemas de salud graves.
A Paola se le nubla el semblante cuando piensa en lo más complicado que ha pasado con su hija, las lágrimas se asoman por sus ojos y al responder abraza un poco más fuerte a la niña. “Yo creo que lo más difícil es pasar por todos estos procesos, donde ella tiene dolores o cosas así, ver a un hijo sufrir en ciertas cosas es lo más doloroso.
“Saber que en cierta forma tú no puedes hacer nada, que está en las manos de los médicos y de Dios su evolución. Tú como mamá puedes hacer muchas cosas, pero hay cosas que no dependen de ti”, comenta.
"En México sólo hay 49 tratamientos"
En el caso de Pía, el Síndrome de Curry-Jones no se cura, pero se mantiene controlado y se deben realizar revisiones periódicas para observar que no se presentan otras anomalías.
Sin embargo, el tratamiento “es un tema difícil”, dice la especialista del Hospital Juárez de México, ya que, por ejemplo, en Estados Unidos sólo hay 500 tratamientos para las aproximadamente 7 mil enfermedades raras que existen.
En México, Palacios Reyes explica que hay 49 tratamientos, “al menos hasta hace algunos meses era el número de fármacos autorizados que había para tratar estas enfermedades”.
Esto no quiere decir que el resto de las personas no reciban tratamiento, detalla la especialista, ya que como la mayoría de estos padecimientos no es curable, a los pacientes se les dan cuidados paliativos.
“Algunos de ellos pueden tener un impacto muy bueno, donde el paciente puede llevar su vida prácticamente bien, pero hay otros casos en los que no, porque el tratamiento específico sólo disminuye los síntomas, los atenúa o sólo los de algún órgano o sistema”, dice.
Pero el panorama es alentador, afirma la doctora, porque han habido avances en los últimos 10 años, en los que diversos laboratorios han desarrollado tratamientos específicos, además del desarrollo tecnológico en genética y genómica.
“Se ha avanzado mucho no sólo en el diagnóstico, sino en conocer qué está pasando con la enfermedad, qué es lo que está fallando. A partir de ahí se han realizado ensayos para dar tratamientos específicos y por eso se han desarrollado”, destaca la especialista, quien espera que en los próximos años continúen las mejoras en beneficio de los pacientes.