Vinculan gen con riesgo de Alzheimer

Estudio encontró que el ADN contiene un gen que puede aumentar el riesgo de presentar la enfermedad por un mayor consumo energético.

22/07/2013 6:07
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 De acuerdo con una nueva investigación publicada en la revista Molecular Psychiatry, existe un  gen vinculado al Alzhéimer, que quien lo padece, tiene un consumo energético excesivo en el cerebro y aumenta la posibilidad de padecer la enfermedad.

Así lo encontró el equipo del  Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas de Barcelona(Fundación ACE), liderado por Agustín Ruiz.

“Nunca hasta ahora se había realizado un estudio de esta magnitud liderado desde aquí. El nuevo gen descubierto es ‘incontrovertible’ desde el punto de vista estadístico, superando con creces los umbrales de verosimilitud establecidos por la comunidad científica internacional”, valora Ruiz.

El investigador señaló que previamente ya se había identificado que el estrés celular contribuye al envejecimiento del organismo y también está involucrado en el desarrollo de algunas enfermedades como el alzhéimer.

“El alelo descrito por tiene una función muy importante en la producción de energía mitocondrial y la hiperpolarización neuronal durante procesos como la hipoxia y la falta de glucosa, que tienen lugar durante el estrés oxidativo”, explicó.

Una de las hipótesis más aceptadas es que el deterioro o alteración de los mecanismos de control del estrés oxidativo y el manejo de la energía que se consume en el cerebro podrían ser responsables de la enfermedad.

Sin embargo, hasta ahora ningún estudio genómico de nueva generación (GWAS) había hallado un gen relacionado con esta hipótesis. “Nuestros resultados ratifican esta idea, posicionando la gestión energética de las neuronas como un vórtice del problema”, puntualiza Ruiz.

Para realizar la investigación, siguió a 11 mil 649 pacientes con Alzhéimer, y a 27 mil 245 sanos para analizar el gen que había localizado en el ADN y a los otros 11 que se sabe influyen en la enfermedad.

“El descubrimiento de los genes asociados al alzhéimer nos ayuda a diseñar ensayos clínicos novedosos”, añadi+o Mercè Boada, jefa clínica de la Unidad de Demencias del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona y directora médica de Fundació ACE.

Por otro lado, la Fundación Pasqual Maragall para la Investigación sobre el Alzheimer y la Obra social La Caixa han iniciado el trabajo de evaluación cognitiva de dos mil voluntarios sanos, para sentar las bases de un ambicioso estudio que quiere facilitar la detección precoz, y, en última instancia, si es posible, apuntar la posibilidad de fármacos para retrasar la aparición de la dolencia neurodegenerativa. 

La investigadora principal del trabajo, Nina Gramunt, ha remarcado que el “objetivo es determinar los factores que influyen en la aparición de la enfermedad” para poder prevenir o retrasar sus síntomas, a través de un objeto de estudio novedoso como es el de la perspectiva de personas sanas.

Los dos mil  voluntarios de entre 45 y 65 años que, desde abril de este año y durante un año serán sometidos a tests cognitivos en una fase de preestudio, son hijos de un paciente con alzhéimer, no presentan ningún deterioro cognitivo y gozan de un buen estado de salud general que, en ningún caso, puede interferir en la ejecución y valoración de las pruebas, indicó la neuropsicóloga.  (Con información de ABC)


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